डाउन सिन्ड्रोम: समस्या र न्यूनीकरण

डाउन सिन्ड्रोम सामान्यतया देखिने एउटा मानवीय अवस्था हो, जो क्रोमोसोम २१ को एक बढी प्रतिलिपि पूरा वा टुक्राका रूपमा हुनाको कारणले हुन्छ । सामान्यतया हरेक कोषिकामा यो आनुवंशिक फरक गर्भधारणदेखि नै हुन्छ र डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसलाई बच्चा गर्भमा विकास भइरहँदा, बाल्यावस्था र वयस्क जीवनभरि समेत प्रभाव पारिरहन्छ ।

लक्षण वा विशेषताको एउटा समूह, जसले कुनै अवस्था/समस्या रहेको जनाउँछ, त्यसलाई सिन्ड्रोम भनिन्छ (syndrome is a set of symptoms or characteristics indicating the existence of a particular condition, problem, etc) । एउटै व्यक्तिमा कुनै विशेष सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित धेरै पक्ष छन् भने त्यो सिन्ड्रोम त्यस व्यक्तिमा छ भनिन्छ । एउटा जन्मजात सिन्ड्रोम जस्तै डाउन सिन्ड्रोम बच्चाको जन्मसँगै आउँछ । डाक्टर जोन लेंगदून डाउन सन् १८६६ मा यस सिन्ड्रोमका विशेषताहरूको व्याख्या गर्ने पहिलो व्यक्ति थिए र उनैको नामबाट यस अवस्थाको नामकरण डाउन सिन्ड्रोम रहन पुग्यो । सन् १९५९ मा Jerrame Lejeunne ले डाउन सिन्ड्रोममा एक अतिरिक्त क्रोमोजोम हुन्छ भन्ने पुष्टि गरे ।

केही शब्दावली

सतही समानताका कारणले डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरू ‘मंगोल’ को रूपमा उल्लेख भए । आफ्नो बच्चाको वर्णन गर्दा ‘डाउन सिन्ड्रोम भएको एक बच्चा’ भन्नुपर्छ न कि ‘एक डाउन सन्तान’ । पहिलो र प्रमुख कुरा ऊ एउटा बच्चा हो, जबकि डाउन सिन्ड्रोम भनेको तथ्य दोस्रो प्राथमिकतामा मात्र आउँछ ।

डाउन सिन्ड्रोम कति व्यापक छ त ?

डाउन सिन्ड्रोम सबैभन्दा बढी देखिने क्रोमोजोम विकार हो । यो बौद्धिक असक्षमताको अक्सर देखिने कारणमध्ये एउटा हो । डाउन सिन्ड्रोम भएर जन्मेका बच्चामध्ये केटीहरूमा भन्दा केटाहरूमा बढी अर्थात १:२ अनुपातमा देखिन्छ ।

पैतिस वर्ष वा त्योभन्दा बढी उमेर भएका आमाहरूले सानु उमेरका आमाहरूभन्दा डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चालाई जन्म दिने खतरा बढी हुन्छ । तर, एक तिहाइ डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चा ३५ वर्षमुनिका महिलाबाट जन्मिएको देखिन्छ । यसले के देखाउँछ भने कुनै पनि उमेरका आमाले र सबै जाति, धर्म, सामाजिक तथा आर्थिक पृष्ठभूमिका महिलाबाट पनि डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाको जन्म हुनसक्छ । यी बच्चामा जन्मजात मुटुमा प्वाल (५०%), रगतको क्यान्सर, हाएपोथारोइदिसम ( hypothyroidism), आँखा, नाक, कान, घाटी, पेट-आन्द्रा, दाँतसम्बन्धी जस्ता धेरै चिकित्सासम्बन्धी समस्या देखिन्छन् ।

डाउन सिन्ड्रोम सिकाइमा कम र मध्यम गारो (mild to moderate learning difficulty) हुनेमध्येको बढी आम कारण हो, जसले विभिन्न देशमा १/४०० देखि १/१५०० जन्मेका बच्चालाई असर पारेको देखिन्छ । यो कुरा आमाहरूको उमेर र गर्भावस्था जाँच गर्ने कुरामा भर पर्छ ।

संसारभरि हरेक वर्ष अनुमानितरूपमा २ लाख २० हजार डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरुको जन्महुन्छ । भारतमा डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाको वार्षिक जन्म करिब ३७ हजार छ । त्यहाँ जन्मेका एक हजार जिउँदा बच्चामध्ये १.४ प्रतिशत डाउन सिन्ड्रोम भएका रहने गरेका छन् । तथापि, नेपालले डाउन सिन्ड्रोमको परिमाणात्मक ( quantified ) दर प्राप्त गर्न बाँकी नै छ ।

डाउन सिन्ड्रोम कसरी पत्ता लगाउन सकिन्छ त ?

डाउन सिन्ड्रोमको पहिचान जन्मनेबित्तिकै हुनसक्छ । धेरैजसो बच्चाको सन्दर्भमा डाक्टरले बच्चाको अनुहार हेरेरै पत्ता लगाउन सक्छन् र शङ्का भएमा क्रोमोजोम जाँचबाट समेत सजिलै पुष्टि गर्न सकिन्छ । यसरी हेर्दा डाउन सिन्ड्रोम अनुहारको विशेषता र बौद्धिक/शारीरिक अवस्थाबाट पत्ता लगाउन सकिन्छ । जस्तै :

– सानो टाउको

– गोलो चेप्टो अनुहार, नेप्टो नाक

– अति सानो चिउँडो, तेर्सो चिम्से आँखा

– मुखबाट जिभ्रो निकालिरहने बानी, चिरापरेको जिभ्रो

– खुट्टाको पहिलो र दोस्रो औँलाबीच फाटो

– छोटो र मोटो गर्दन

– आँखाको नानीमा सेतो वा पहेँलो थोपा (Brushfield spots)

– सानो तल जोडिएको कान

– हत्केलोमा तेर्सो एक लाइनमात्र ( single palmer crease)

– फितलो मांसपेशी

– सानो जनेन्द्रिय

– होचो कद

डाउन सिन्ड्रोमका प्रकार

१) ट्रेइसोमी (Trisomy ) (२१.९५ प्रतिशत)

अधिकांश डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चामा तिनका हरेक कोषिकामा १ बढी पूरा क्रोमोसोम २१ हुन्छ । यो प्रक्रिया महिलाको अण्ड वा पुरुषको शुक्रकीटको कोष विभाजन हुँदा हुन्छ । एउटा कोषिका दुई वटामा विभाजन हुँदा असलीको आधा २३ क्रोमोसोम विभाजित भागमा जान्छ तर डाउन सिन्ड्रोममा असामान्य विभाजनले गर्दा एउटा बढी हुन जान्छ । त्यसले गर्दा ४६ क्रोमोसोमको सट्टा ४७ हुन जान्छ ।

२) ट्रान्स्लोकेसन  (४ प्रतिशत)

यसमा क्रोमोसोम २१ को सानु टुक्रा अरू कुनै टुक्रिएको क्रोमोसोम जोडीमा टाँसिन जान्छ । ट्रान्स्लोकेसनमा आमा वा बाबु डाउन सिन्ड्रोमको वाहक हुन सक्छन् र अरू बच्चालाई जन्म दिँदा डाउन सिन्ड्रोम हुने खतरासमेत हुन्छ ।

३) मोजियासम (Mosiacism) (१%)

मोसियक (mosiac) मा सामान्य ४६ क्रोमोसोम तथा असामान्य ४७ गरी दुवैखालका क्रोमोसोम भएका कोषिका हुन्छन् (In mosaicism there is an extra whole chromosome 21 in only a proportion of their body cells The rest of cells are normal Blue with normal cells and orange with abnormal cells)।

गर्भावस्था जाँच (Prenatal testing)

पहिले नै एउटा डाउन सिन्ड्रोम बच्चा भएको, आमाको उमेर ३५ वा बढी, बिनाकारण गर्भ तुहिइरहने वा आमा/बाबुमा कुनै पनि क्रोमोसोम विकृत भएमा त्यस्ता दम्पत्तिले डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चालाई जन्मदिने सम्भावना बढी हुन्छ । गर्भावस्था जाँचबाट गर्भमा भएको आफ्नो बच्चा डाउन सिन्ड्रोम हो वा होइन भनी पत्ता लगाउन सकिन्छ ।

गर्भावस्था परीक्षण सही हुनका लागि गर्भावस्थाको मिति सही हुनु महत्वपूर्ण छ । गैर आक्रामक गर्भावस्थाको परीक्षण (Non invasive Prenatal screening test) गर्भवतीको रगत जाँच, भिडियो एक्सरे (Ultrasound ) बाट गर्न सकिन्छ । स्क्रिनिङ परीक्षण गरेपछि सङ्ख्या बढि भएमा जाँच निश्चित (screen positive) भएछ भने amniocentesis,  chorionic villous sampling (CVS) आक्रामक गर्भावस्थाको परीक्षण (Invasive Prenatal test) डाउन सिन्ड्रोम भएको छ/छैन भनेर निर्धारण गर्नका लागि गराइन्छ ।

अम्नियोसिन्तासिस (amniocentesis) के हो ?

अम्नियोसिन्तासिस गर्भमा रहेका बच्चाको वरिपरिको तरल पदार्थमा रहेका बच्चाका कोष परीक्षण गरी डाउन सिन्ड्रोम वा trisomy 18 वा कुनै पनि अन्य क्रोमोजोमको विकृति छ कि छैन भनेर पुष्टि गरिने परीक्षण हो । अल्ट्रासाउन्ड निर्देशनबाट धेरै सानो सुइँ पेटमा पुर्‍याएर थोरै तरल पदार्थ परीक्षणका लागि झिकिन्छ । यो डाउन सिन्ड्रोम पुष्टि गर्न गरिने परीक्षण हो । परीक्षणको परिणाम २ देखि ३ हप्तामा तयार हुन्छ । यो जाँचबाट २०० मा १-०.५% गर्भपतन हुने सम्भावनासमेत रहन्छ ।

गैर आक्रामक (Non-Invasive) गर्भावस्थाको परीक्षण के हो ?

यो आफ्नो बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम वा trisomy 18 छ कि भनेर आमाको रगत परीक्षणका माध्यमबाट गरिने साधारण स्क्रिनिङ परीक्षण हो । परीक्षण (–) negative (नकारात्मक) छ भने सम्भावना कम हुन्छ जबकि (+) छ भने डाउन सिन्ड्रोम बच्चा हुने सम्भावना उच्च हुन्छ । त्यसपछि अतिरिक्त परीक्षण, अम्नियोसिन्तासिस गर्नुपर्छ । सात दस दिनमा परिणाम उपलब्ध हुन्छ ।

प्रारम्भिक बाल्यकालमा हुने हस्तछेप (Early Intervention)

बच्चाहरूलाई व्यवस्थापन गर्न प्रारम्भिक अवस्था अर्थात बाल्यकालमै हस्तछेप, उनीहरूमा हुने चिकित्सासम्बन्धी समस्याहरू बेलैमा पत्ता लगाएर उपचार दिने, संवेदनशील पारिवारिक वातावरण दिने र व्यवसायमूलक तालिम दिने जस्ता काम गर्न सकिन्छ । डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसको जीवनमा उनीहरूको विकाससम्बन्धी सुधार ल्याई विशेष शिक्षा र उचित स्याहार दिइएमा केही सुधार गर्न त सकिन्छ तर यस्तो अवस्थाको सम्पूर्णरूपमा निराकरण चाहिँ गर्न सकिँदैन ।

बच्चाको विकासक्रममा हस्तछेप भन्नाले बच्चाको विकासक्रममा आउने कुनै पनि विकासात्मक ढिलाइ वा बौद्धिक, शारीरिक अवस्थामा भएको क्षतिका कारणबाट उनीहरूको जीवनमा हुन आउने नकारात्मक असरलाई रोक्न गरिने प्रयास हो । यो बच्चाको विकासक्रममा आउने ढिलाइ वा त्यस किसिमका असरहरूलाई रोक्न पूर्णरूपमा नसकिने भए पनि त्यस किसिमका समस्या कम गर्ने प्रयासका रूपमा लिन सकिन्छ ।

प्रारम्भिक हस्तक्षेप बच्चाको जन्मपछि अविलम्ब नै सुरु हुन्छ र ऊ ३-४ वर्ष हुँदासम्म समेत जारी रहन्छ । एउटा बच्चाको दिमागमा पहिलो ३ वर्षमा बयस्कभन्दा दोब्बर सूत्रयग्मन (synapses) को घनत्व हुन्छ, जुन डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाले यस्तो मद्दत जीवनको सुरुदेखि नै पाएका हुन्छन् । त्यस्ता बच्चा अरू मद्दत नपाएका बच्चाभन्दा बढी उन्नत हुने कुरा विभिन्न अध्ययन एवं यस संस्थाले सञ्चालन गर्ने विभिन्न क्रियाकलापले समेत प्रमाणित गरेका छन् ।

यसरी हेर्दा प्रारम्भिक हस्तछेपबाट बच्चाको निश्चित विकासका क्रममा शारीरिक व्यायामले मांसपेशीलाई दरो बनाउँछ, जसले बच्चाले गर्दन थाम्न, बस्न, बामेसर्न, उभिन र हिँड्न मद्दत पुग्छ । बोली/भाषा विकास व्यायामले प्रस्ट बोल्ने र बुझ्ने बनाउँछ भने अकुपेसनल व्यायामले उनीहरूको दैनिक जीवनमा स्वतन्त्र र स्वावलम्बी जीवनयापनका लागि अभ्यास र सामाजिक विकासको सीप सिकाउन मद्दत गर्छ ।

Senior Gynecologist / Obstretecian

President, Down Syndrome Association of Nepal

E-mail:lalita@dsanepal.org.np